Bazex-Dupre-Christol-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
L98.8Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Haut und der Unterhaut
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Bazex-Dupre-Christol-Syndrom (eigentlich Bazex-Dupré-Christol Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Genodermatose (Hautkrankheit) mit den Kennzeichen einer follikulären Atrophie der Haut (Atrophodermie), spärlicher Behaarung, verminderter Schweißsekretion und Neigung zu Basalzellkarzinomen.[1]

Synonyme sind: englisch Bazex syndrome; BZX; Bazex-Dupre-Christol syndrome; BDCS; Follicular atrophoderma and basal cell carcinomas

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch den französischen Dermatologen André Bazex (1911–1944)[2], den französischen Dermatologen André Dupré und B. Christol.[3]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Bazex-Syndrom, einer Paraneoplastischen Akrokeratose.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen wahrscheinlich im UBE2A-Gen am Genort Xq24-q27 zugrunde, welches bei der Reparatur UV-geschädigter Desoxyribonukleinsäure benötigt wird.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Manifestation kurz nach Geburt oder im Säuglingsalter
  • Hypotrichose (Kopf und Augenbrauen)
  • Hypohidrose
  • Prädisposition zu Basalzellkarzinomen, meist im Gesicht
  • follikuläres Atrophoderm an Hand- und Fußrücken, Ellenbogen, Knien und Gesicht

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

Therapie

Die Behandlung umfasst Lichtschutz und regelmäßige Suche nach Basalzellkarzinomen.[1]

Literatur

  • A. Bazex, A. Dupre, B. Christol: Atrophodermic folliculaire, proliferations baso-cellulaires et hypotrichose. In: Annales de Dermatologie et de Syphiligraphie Bd. 93, 1966, S. 241–2546.
  • N. Yesenia Arévalo, M. M. Buján, A. B. Cervini, A. M. Pierini: Síndrome Bazex-Dupré-Christol: serie de casos. In: Archivos argentinos de pediatria. Band 113, Nummer 5, Oktober 2015, S. e256–e259, doi:10.5546/aap.2015.e256, PMID 26294156.
  • G. Beljan, D. Metze: Milien und follikuläre Atrophodermien als Frühzeichen eines Bazex-Dupré-Christol-Syndroms. In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft. Band 2, Nr. 7, 2004, S. 602–604, PMID 16281625.
  • P. Chauhan, D. Meena, A. Dhanta, N. K. Kansal, P. Durgapal: Bazex-Dupré-Christol syndrome: First report in an Indian family. In: Indian journal of dermatology, venereology and leprology. Band 84, Nummer 4, 2018, S. 451–456, doi:10.4103/ijdvl.IJDVL_599_17, PMID 29855454.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Who named it
  3. ↑ A. Bazex, A. Dupre, B. Christol: Genodermatose complexe de type indetermine associant une hypotrichose, un etat atrophodermique generalise et des degenerescences cutanees multiples (epitheliomas-basocellulaires). In: Bulletin de la Société française de dermatologie et de syphiligraphie, Bd. 71, 1964, S. 206.
  4. ↑ Bazex syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Syndrom der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks