Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Die Patienten leiden unter einer geistigen Behinderung, die von einer Epilepsie begleitet sein kann, Fehlbildungen im Gesicht, Hypogonadismus; dazu kommen meistens Fettleibigkeit, eine erhebliche Vergrößerung der Ohren und höherliegende Augenbrauenbögen. Bei erwachsenen Männern kann auch ein kleinerer Penis oder verringertes Muskelwachstum auftreten.[1]
Ursache für dieses Syndrom ist eine Mutation im Gen PHF6 auf den X-Chromosom Genort q26.2.[2] Wegen des X-chromosomalen Erbgangs sind fast nur Männer betroffen. Frauen, bei denen eines der beiden X-Chromosomen die Mutation trägt, können einen schwachen Phänotyp aufzeigen. Des Öfteren wird das BFL-Syndrom fälschlich als Alkoholembryopathie diagnostiziert.
Der Name der Erkrankung ist auf die Erstbeschreibung der Erkrankung durch Börjeson, Forssman und Lehmann im Jahr 1962 zurückzuführen.[3]
Abzugrenzen ist das Wilson-Turner-Syndrom.
Weblinks
- Fallstudie zum BFL-Syndrom im Heft Kinderheilkunde
- Näheres zum Syndrom von NCBI (englisch)
- Informationen der Uniklinik Ulm
- Eintrag bei Orphanet
Einzelnachweise
- ↑ Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ M. Börjeson, H. Forssman, O. Lehmann: An Xlinked, recessively inherited syndrome characterized by grave mental deficiency, epilepsy, and endocrine disorder. In: Acta Med Scand. (1962) 171, S. 13–21.
