Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose

Klassifikation nach ICD-10
Q80.2Lamelläre Ichthyosis – Kollodium-Baby
Q80.8Sonstige Ichthyosis congenita
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose (ARCI) ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen einer Ichthyose und autosomal-rezessiver Vererbung.[1]

Frühere Bezeichnungen: Ichthyosis congenita-Gruppe oder kongenitale Ichthyosen[2]

Einteilung

Die Gruppe umfasst nach der Orphanet-Datenbank:

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu ca. 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

  • ARCI1, Synonyme: Bathing-suit-Ichthyose; BSI, Mutationen im TGM1-Gen auf Chromosom 14 Genort q12[9]
  • ARCI2, Mutationen im ALOX12B-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1[10]
  • ARCI3, Mutationen im ALOXE3-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1[11]
  • ARCI4A, Synonyme: Ichthyosis Congenita IIB; ICR2B, Mutationen im ABCA12-Gen auf Chromosom 2 Genort q35[12]
  • ARCI4B, Synonyme: Harlequin-Fetus, Mutationen im ABCA12-Gen auf Chromosom 2 Genort q35[13]
  • ARCI5, Synonyme: Ichthyosis Congenita III, Mutationen im CYP4F22-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.12[14]
  • ARCI6, Mutationen im NIPAL4-Gen auf Chromosom 5 Genort q33.3[15]
  • ARCI7, Mutationen auf Chromosom 12 Genort p11.2-q13.1[16]
  • ARCI8, Synonyme: Lamellar Ichthyosis, Late-Onset, Mutationen im LIPN-Gen auf Chromosom 10 Genort q23.31[17]
  • ARCI9, Mutationen im CERS3-Gen auf Chromosom 15 Genort q26.3[18]
  • ARCI10, Mutationen im PNPLA1-Gen auf Chromosom 6 Genort p21.31[19]
  • ARCI11, Synonyme: Ichthyosis With Hypotrichosis, Autosomal Recessive; ARIH; Ichthyosis And Follicular Atrophoderma With Hypotrichosis And Hypohidrosis; IFAH, Mutationen im ST14-Gen auf Chromosom 11 Genort q24.3[20]
  • ARCI12, Mutationen im CASP14-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.12[21]
  • ARCI13, Mutationen im CDR9C7-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.3[22]
  • ARCI14, Mutationen im SULT2B1-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.33[23]

Literatur

  • L. Rodríguez-Pazos, M. Ginarte, A. Vega, J. Toribio: Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis. In: Actas Dermo-Sifiliográficas. Bd. 104, 2013, S. 270, doi:10.1016/j.adengl.2011.11.021
  • J. Uitto, L. Youssefian, H. Vahidnezhad: Expanding mutation landscape and phenotypic spectrum of autosomal recessive congenital ichthyosis. In: The British journal of dermatology. Bd. 177, Nr. 2, August 2017, S. 342–343, doi:10.1111/bjd.15689, PMID 28833017.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Ichthyose, autosomale-rezessive kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Enzyklopädie Dermatologie
  3. ↑ Bathing-suit-Ichthyose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. ↑ Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. ↑ Ichthyose, exfoliative ORPHA:289586. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. ↑ Ichthyose, lamelläre ORPHA:313. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. ↑ Selbstheilendes Kollodium-Baby. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. ↑ Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  14. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  16. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  17. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  18. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 9. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  19. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  20. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  21. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  22. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  23. ↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks