Aromatase-Exzess-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E30.1 | Vorzeitige Pubertät [Pubertas praecox] |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Aromatase-Exzess-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines Hyperöstrogenismus und dadurch verursachter vorzeitiger Pubertätsentwicklung (Pubertas praecox).[1]
Synonyme sind: AEXS; Hyperöstrogenismus, familiärer; Präpubertäre Gynäkomastie, hereditäre
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Ursache der Hyperöstrogenämie ist eine abnorm erhöhte Aktivität der Aromatase aufgrund einer genetischen Veränderung. Der Erkrankung liegen Mutationen im CYP19A1-Gen auf Chromosom 15 Genort q21.2 zugrunde, welches für die Aromatase kodiert (Enzym für die Umsetzung von Testosteron zu Estradiol bzw. von Androstendion zu Estron).[2]
Andere Mutationen in diesem Gen können zum Aromatase-Mangel führen.
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Kindes- und Jugendalter
- beim männlichen Geschlecht vorzeitige Pubertätsentwicklung, Gynäkomastie, Wachstumsbeschleunigung mit Kleinwuchs und eventuell leichter Hypogonadotroper Hypogonadismus
- beim weiblichen Geschlecht kann – falls überhaupt – eine vorzeitige Pubertätsentwicklung auftreten.
- normale Fruchtbarkeit
Geschichte
Über angeborene Gynäkomastie wurde bereits im Jahre 1960 von Torsten Ljungberg berichtet[3], im Jahre 1962 auch von Edwar E. Wallach und Cleso-Ramon Garcia[4]
Die überschießende Aromatisierung wurde im Jahre 1977 von David L. Hemsell, Clare D. Edman, James F. Marks, Pentti K. Siiteri, and Paul C. MacDonald beschrieben.[5]
Literatur
- M. Shozu, M. Fukami, T. Ogata: Understanding the pathological manifestations of aromatase excess syndrome: lessons for clinical diagnosis. In: Expert review of endocrinology & metabolism. Band 9, Nummer 4, Juli 2014, S. 397–409, doi:10.1586/17446651.2014.926810, PMID 25264451, PMC 4162655 (freier Volltext) (Review).
- K. A. Metwalley, H. S. Farghaly: Aromatase excess syndrome presenting with prepubertal gynecomastia in an Egyptian child with type 1 neurofibromatosis. In: Indian journal of human genetics. Band 19, Nummer 4, Oktober 2013, S. 472–474, doi:10.4103/0971-6866.124379, PMID 24497716, PMC 3897146 (freier Volltext).
- M. Fukami, M. Shozu, T. Ogata: Molecular bases and phenotypic determinants of aromatase excess syndrome. In: International journal of endocrinology. Band 2012, 2012, S. 584807, doi:10.1155/2012/584807, PMID 22319526, PMC 3272822 (freier Volltext).
Einzelnachweise
- ↑ a b c Aromatase-Exzess-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Aromatase excess syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ T. Ljungberg: Hereditary gynaecomastia. In: Acta medica Scandinavica. Band 168, Dezember 1960, S. 371–379, PMID 13762869.
- ↑ E. E. Wallach, C. R. Garcia: Familial gynecomastia without hypogonadism: a report of three cases in one family. In: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Band 22, Dezember 1962, S. 1201–1206, doi:10.1210/jcem-22-12-1201, PMID 13998571.
- ↑ D. L. Hemsell, C. D. Edman, J. F. Marks, P. K. Siiteri, P. C. MacDonald: Massive extranglandular aromatization of plasma androstenedione resulting in feminization of a prepubertal boy. In: The Journal of clinical investigation. Band 60, Nummer 2, August 1977, S. 455–464, doi:10.1172/JCI108796, PMID 874104, PMC 372388 (freier Volltext).
