Aromatase-Exzess-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E30.1Vorzeitige Pubertät [Pubertas praecox]
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Aromatase-Exzess-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines Hyperöstrogenismus und dadurch verursachter vorzeitiger Pubertätsentwicklung (Pubertas praecox).[1]

Synonyme sind: AEXS; Hyperöstrogenismus, familiärer; Präpubertäre Gynäkomastie, hereditäre

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Ursache der Hyperöstrogenämie ist eine abnorm erhöhte Aktivität der Aromatase aufgrund einer genetischen Veränderung. Der Erkrankung liegen Mutationen im CYP19A1-Gen auf Chromosom 15 Genort q21.2 zugrunde, welches für die Aromatase kodiert (Enzym für die Umsetzung von Testosteron zu Estradiol bzw. von Androstendion zu Estron).[2]

Andere Mutationen in diesem Gen können zum Aromatase-Mangel führen.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Geschichte

Über angeborene Gynäkomastie wurde bereits im Jahre 1960 von Torsten Ljungberg berichtet[3], im Jahre 1962 auch von Edwar E. Wallach und Cleso-Ramon Garcia[4]

Die überschießende Aromatisierung wurde im Jahre 1977 von David L. Hemsell, Clare D. Edman, James F. Marks, Pentti K. Siiteri, and Paul C. MacDonald beschrieben.[5]

Literatur

  • M. Shozu, M. Fukami, T. Ogata: Understanding the pathological manifestations of aromatase excess syndrome: lessons for clinical diagnosis. In: Expert review of endocrinology & metabolism. Band 9, Nummer 4, Juli 2014, S. 397–409, doi:10.1586/17446651.2014.926810, PMID 25264451, PMC 4162655 (freier Volltext) (Review).
  • K. A. Metwalley, H. S. Farghaly: Aromatase excess syndrome presenting with prepubertal gynecomastia in an Egyptian child with type 1 neurofibromatosis. In: Indian journal of human genetics. Band 19, Nummer 4, Oktober 2013, S. 472–474, doi:10.4103/0971-6866.124379, PMID 24497716, PMC 3897146 (freier Volltext).
  • M. Fukami, M. Shozu, T. Ogata: Molecular bases and phenotypic determinants of aromatase excess syndrome. In: International journal of endocrinology. Band 2012, 2012, S. 584807, doi:10.1155/2012/584807, PMID 22319526, PMC 3272822 (freier Volltext).

Einzelnachweise

  1. a b c Aromatase-Exzess-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Aromatase excess syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. T. Ljungberg: Hereditary gynaecomastia. In: Acta medica Scandinavica. Band 168, Dezember 1960, S. 371–379, PMID 13762869.
  4. E. E. Wallach, C. R. Garcia: Familial gynecomastia without hypogonadism: a report of three cases in one family. In: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Band 22, Dezember 1962, S. 1201–1206, doi:10.1210/jcem-22-12-1201, PMID 13998571.
  5. D. L. Hemsell, C. D. Edman, J. F. Marks, P. K. Siiteri, P. C. MacDonald: Massive extranglandular aromatization of plasma androstenedione resulting in feminization of a prepubertal boy. In: The Journal of clinical investigation. Band 60, Nummer 2, August 1977, S. 455–464, doi:10.1172/JCI108796, PMID 874104, PMC 372388 (freier Volltext).

Weblinks