Angeborene Katarakt

Klassifikation nach ICD-10
Q12.0Cataracta congenita
ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Beidseitige Katarakt bei einem Kleinkind mit Rötelnembryofetopathie

Die angeborene Katarakt (auch angeborener Grauer Star genannt) ist eine angeborene Fehlbildung mit einer bereits bei Geburt bestehenden Linsentrübung (Katarakt). Sie kann ein- oder beidseits auftreten und gilt als gut behandelbar.[1][2] Unbehandelt führt sie meist zu einer zusätzlichen funktionalen Sehschwäche, einer Stimulus-Deprivations-Amblyopie.[3][4]

Synonyme sind: Kongenitale Katarakt; lateinisch Cataracta congenita

Die Erstbeschreibung stammt wohl vom britischen Augenarzt N. B. Harman aus dem Jahre 1909.[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit etwa 1–6 pro 10.000 Menschen angegeben. die angeborene Katarakt gilt als Ursache für nahezu 10 % aller Erblindungen bei Kindern weltweit. In mehr als 60 % liegen Stoffwechsel- oder Systemerkrankungen zugrunde.[1]

Häufige Ursachen

Häufige mögliche Ursachen sind:[2]

Im Rahmen von Syndromen

Eine Katarakt kann im Rahmen von – teilweise sehr seltenen – Syndromen wesentliches Merkmal sein:[6][7]

  • Akromikrische Dysplasie (Okulo-arthro-skeletales-Syndrom; Moore-Federman-Syndrom)
  • Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina (Ornithinämie mit Gyratatrophie)
  • Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom, Synonyme: Kongenitale Katarakt-Microzephalie-Naevus flammeus simplex-schwere Intelligenzminderung-Syndrom; Kongenitale Katarakt-Microzephalie-Naevus flammeus simplex-schwere geistige Retardierung-Syndrom
  • Bassoe-Syndrom, Synonym: Muskeldystrophie, kongenitale – infantile Katarakt – Hyogonadismus[8]
  • Cataracta dermatogenes Androgsky (Cataracta syndermatotica)
  • CCFDN-Syndrom, Synonym: Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom[9]
  • CCMCO-Syndrom
  • Cerebrotendinöse Xanthomatose
  • COFS-Syndrom
  • Crome-Syndrom (Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom)[10]
  • De-Barsy-Syndrom
  • EDICT-Syndrom, Synonym: Endotheldystrophie-Irishypoplasie-kongenitale Katarakt-Stroma-Ausdünnung-Syndrom[11]
  • Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom[12]
  • Flynn-Aird-Syndrom
  • Goldmann-Favre-Syndrom[13]
  • Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom
  • Hypomyelinisierung – kongenitale Katarakt[14]
  • Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom[15]
  • Katarakt-Mikrokornea-Syndrom[16]
  • Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom[17]
  • Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom[18]
  • Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom[19]
  • Lebersche Kongenitale Amaurose (Alström-Olson-Syndrom)
  • Marashi-Gorlin-Syndrom, Synonym: Radikulomegalie der Eckzähne – kongenitale Katarakt[20]
  • Marshall-Syndrom
  • Meckel-Gruber-Syndrom
  • Mevalonatkinase-Mangel[21]
  • Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom, Synonyme: SMO-Mangel; SC4MOL-Mangel; Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-ichthyosiforme Dermatitis-Syndrom[22]
  • Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie
  • Nance-Horan-Syndrom[23]
  • Nathalie-Syndrom
  • Nephronophthise
  • Norrie-Syndrom
  • Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom[24]
  • Pachyonychia congenita
  • Peters-Anomalie[25]
  • Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom[26]
  • Rothmund-Thomson-Syndrom
  • Rötelnembryopathie
  • Sengers-Syndrom, Synonym: Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom[27]
  • Sjögren-Syndrom
  • Tay-Syndrom
  • Trichothiodystrophie
  • WAGR-Syndrom
  • Wagner-Krankheit (Hyaloide-retinale Dysplasie)[28]
  • Walker-Warburg-Syndrom (Hard+E-Syndrom)
  • Werner-Syndrom

Einteilung

Je nach Art und Lokalisation der pathologischen Veränderungen ist folgende Einteilung möglich: (vgl. auch Katarakt (Medizin)#Einteilung)

  • Kongenitale anteriore polare Katarakt, Synonym: Früh-beginnende anteriore polare Katarakt[29]
  • Kongenitale Katarakt Typ Volkmann, Synonym: Früh-beginnende partielle Katarakt[30]* Kongenitale lamelläre Katarakt, Synonym: Früh-beginnende lamelläre Katarakt[31]
  • Kongenitale nukleäre Katarakt, Synonym: Früh-beginnende nukleäre Katarakt[32]
  • Kongenitale posteriore polare Katarakt, Synonym: Früh-beginnende posteriore polare Katarakt[33]
  • Kongenitale posteriore subkapsuläre Katarakt, Synonym: Früh-beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt[34]
  • Kongenitale suturale Katarakt, Synonym: Früh-beginnende suturale Katarakt[35]
  • Kongenitale zonuläre Katarakt, Synonym: Früh-beginnende zonuläre Katarakt[36]
  • Nicht-syndromale kongenitale Katarakt[37]
  • Totale kongenitale Katarakt, Synonym: Früh-beginnende totale Katarakt[38]

Einfacher ist die Unterscheidung nach einseitig oder beidseitig:[1]

Sonographie des fetalen Kopfes transversal mit Augenbewegungen und einer einseitigen Linsentrübung, 20. Schwangerschaftswoche

Klinische Erscheinungen und Behandlungsoptionen

Seit 2017 ist eine ophthalmoskopische Untersuchung mit einem vereinfachten Brückner-Test zur Identifikation einer Leukokorie Bestandteil der Kindervorsorgeuntersuchung U2.[39]

Klinische Erscheinungen, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten unterscheiden sich – abgesehen vom Alter – nicht wesentlich von dem im Hauptartikel Katarakt ausgeführten Maßnahmen. Der Zeitpunkt einer operativen Entfernung der trüben Linse sollte wegen der drohenden Amblyopie befundabhängig ab der 6. – 8. Lebenswoche erfolgen. Ob eine weitere Behandlung mit weichen Kontaktlinsen oder die Implantation einer künstlichen Intraokularlinse durchgeführt werden sollte, hängt ebenfalls von den Befunden ab.

Literatur

  • C. Kuhli-Hattenbach, M. Fronius, T. Kohnen: Bilaterale kongenitale Katarakt: Klinische und funktionelle Ergebnisse in Abhängigkeit vom Operationszeitpunkt. In: Der Ophthalmologe. 114, 2017, S. 252, doi:10.1007/s00347-016-0326-5.
  • R. D. Gerste: Kongenitale Katarakt: Verzicht auf Kunstlinse schiebt Komplikationen nur auf. In: Deutsches Ärzteblatt, Bd. 109, Nr. 8, 24. Februar 2012

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c emedicine Congenital Cataract
  2. ↑ a b Medlineplus
  3. ↑ Leitlinie 26 a Amblyopie des Berufsverband der Augenärzte Deutschlands e.V. und der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft e.V.
  4. ↑ Christopher M. Fecarotta und Wendy W. Huang: Angeborene Katarakt. Msd Manual - Ausgabe für medizinische Fachkreise, Oktober 2018
  5. ↑ N. B. Harman: Congenital cataract, a pedigree of five generations. In: Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, Bd. 29, S. 101–108, 1909.
  6. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  7. ↑ Orphanetsuche
  8. ↑ Muskeldystrophie, kongenitale - infantile Katarakt - Hyogonadismus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. ↑ Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. ↑ Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. ↑ EDICT-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  12. ↑ Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  13. ↑ Goldmann-Favre-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  14. ↑ Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  15. ↑ Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  16. ↑ Katarakt-Mikrokornea-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  17. ↑ Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  18. ↑ Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  19. ↑ Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  20. ↑ Radikulomegalie der Eckzähne - kongenitale Katarakt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  21. ↑ Mevalonatkinase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  22. ↑ Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  23. ↑ Nance-Horan-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  24. ↑ Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  25. ↑ Peters-Anomalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  26. ↑ Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  27. ↑ Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  28. ↑ Wagner-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  29. ↑ Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  30. ↑ Katarakt, partielle, früh-beginnende. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  31. ↑ Katarakt, lamelläre, früh-beginnende. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  32. ↑ Katarakt, nukleäre, früh-beginnende. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  33. ↑ Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  34. ↑ Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  35. ↑ Katarakt, suturale, früh-beginnende. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  36. ↑ Katarakt, zonuläre, früh-beginnende. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  37. ↑ Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  38. ↑ Katarakt, totale, früh-beginnende. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  39. ↑ L Degener: Kindervorsorge: Das hat sich geändert. in: Der Hausarzt.digital, März 2017, aktualisiert 18. März 2019, [1]

Weblinks

Auf dieser Seite verwendete Medien

Cataracts due to Congenital Rubella Syndrome (CRS) PHIL 4284 lores.jpg

ID#: 4284 Description: This photograph shows the cataracts in a child’s eyes due to Congenital Rubella Syndrome (CRS).

Rubella is a viral disease that can affect susceptible persons of any age. Although generally a mild rash, if contracted in early pregnancy, there can be a high rate of fetal wastage or birth defects, known as Congenital Rubella Syndrome (CRS).

Content Providers(s): CDC Creation Date: 1976

Copyright Restrictions: None - This image is in the public domain and thus free of any copyright restrictions. As a matter of courtesy we request that the content provider be credited and notified in any public or private usage of this image.
Fetal cataract.ogv
Autor/Urheber:
This Photo was taken by Wolfgang Moroder. Feel free to use my photos, but please mention me as the author and send me a message.
Dieses Bild ist nicht gemeinfrei. Dies bedeutet, dass es u. a. Urheberrechtsschutz genießt. Es darf nur nach den hier genannten Regeln (oder mit ausdrücklicher Genehmigung des Urhebers) genutzt werden. Dies schließt insbesondere eine Verwendung in sozialen Netzwerken aus, deren Nutzungsbedingungen der hier aufgeführten Lizenz nicht entsprechen.
Bitte lade an dieser Stelle keine auch nur minimal veränderte Fassung ohne Rücksprache mit dem Urheber hoch. Der Urheber möchte Korrekturen nur an der ihm vorliegenden unkomprimierten Quelle vornehmen. So ist gewährleistet, dass die Änderungen erhalten bleiben und dass keine unnötigen Kompressionsartefakte entstehen. Wenn du meinst, dass Änderungen erforderlich sein sollten, informiere bitte den Urheber oder lade eine Bearbeitung als neues Bild unter neuem Namen und unter Verwendung der Vorlage Derivat bzw. der Vorlage Extrakt hoch.
, Lizenz: CC BY-SA 3.0
Ultraschall des fetalen Schädels mit 20 SSW - Einseitige Katarakt