Akromesomele Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q77.8Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule
Q78.8Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Akromesomele Dysplasie (AMD) ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Skelettdysplasien mit den Hauptmerkmalen des Kleinwuchses der mittleren („meso“) und distalen („akro“) Gliedmaßen („melie“).[1][2]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch den Pariser Kinderarzt und Humangenetiker Pierre Maroteaux (* 1926) und Mitarbeiter.[3] Das beschriebene Krankheitsbild wird heute als Typ Maroteaux bezeichnet.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation und/oder klinischem Erscheinungsbild können folgende Typen unterschieden werden:

  • AMDG (Typ Grebe), Synonym: Chondrodysplasie Typ Grebe, Manifestation im Neugeborenen, Mutationen im GDF5-Gen auf Chromosom 20 Genort q11.22[4][5]
  • AMDH (Typ Hunter-Thompson), Synonym: Kleinwuchs, akromesomeler, Mutationen im gleichen Gen wie bei Typ Grebe sowie bei der Brachydaktylie Typ C[6][7]
  • AMDM (Typ Maroteaux), mit Wirbelveränderungen, Mutationen im NPR2-Gen auf Chromosom 9 Genort p13.3[8][9]
  • AMDD (Typ Demirhan), Mutationen im BMPR1B-Gen auf Chromosom 4 Genort q22.3[10]

Klinische Erscheinungen

Gemeinsame klinische Kriterien sind:[2]

  • Disproportionierter Kleinwuchs, besonders kurze Unterarme, Hände, Unterschenkel und Füße
  • Auffälligkeiten schon bei Geburt, im Verlauf zunehmend

Diagnose

Die Diagnose basiert auf den klinischen und radiologischen Befunden und der genetischen Untersuchung.

Literatur

  • A. Güven, A. Dagcinar, M. Ceyhan: Coexistence of craniovertebral junction stenosis with pancake kidney in an adolescent with acromesomelic dysplasia. In: Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM. Band 21, Nummer 10, Oktober 2008, S. 941–942, PMID 19209615.
  • S. Khan, S. Basit, M. A. Khan, N. Muhammad, W. Ahmad: Genetics of human isolated acromesomelic dysplasia. In: European journal of medical genetics. Band 59, Nummer 4, April 2016, S. 198–203, doi:10.1016/j.ejmg.2016.02.011, PMID 26926249 (Review).

Einzelnachweise

  1. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c Dysplasie, akromesomele. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. ↑ P. Maroteaux, B. Martinelli, E. Campailla: Le nanisme acromésomélique. In: La Presse medicale. Band 79, Nummer 42, Oktober 1971, S. 1839–1842, PMID 5000841.
  4. ↑ Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. ↑ Chondrodysplasia, Grebe type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. ↑ Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. ↑ Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ Acromesomelic dysplasia, Demirhan type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks