Akrogerie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E34.8 | Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen – Progerie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Akrogerie (Gottron-Syndrom) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Atrophie der Haut und des subkutanen Fettgewebes hauptsächlich im Gesicht und an den Akren, Hyperpigmentation und dadurch einem vorgealterten Aussehen (Progerie).[1][2]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1940 durch den deutschen Hautarzt Heinrich Gottron.[3]
Synonyme sind: Familiäre Akrogerie Gottron; Gottron-Syndrom I; englisch Acrogeria, Gottron’s syndrome, Metageria, Acrometageria
Verbreitung
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt wahrscheinlich autosomal-rezessiv. Das weibliche Geschlecht ist deutlich häufiger betroffen.[1][4]
Ursache
Der Erkrankung liegen möglicherweise Mutationen im COL3A1-Gen im Chromosom 2 am Genort q32.2 zugrunde. In einigen Fällen wurde eine Störung der Biosynthese von Typ III Kollagen vermutet.[5] Andere Berichte weisen auf eine Mitbeteiligung des LMNA-Genes hin.[6]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[4][2]
- Krankheitsbeginn im Säuglings- und Kleinkindesalter
- Akromikrie, Mikrognathie
- hochgradige Atrophie der Kutis und Subkutis mit Konturierung tiefer liegender Strukturen, Neigung zu Verletzungen und Teleangieektasien
- Häufig Gesichtserythem, atrophische, welk erscheinende Gesichtshaut, Scharlach-artiges Exanthem
- Nageldystrophie
Eine Kombination mit der Sklerodermie ist möglich.
Diagnose
Im Röntgenbild findet sich eine Rarefizierung der Spongiosa, häufig auch ein ausbleibender Verschluss der Epiphysenfuge.[4]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[1][4] Brugsch-Syndrom, Hutchinson-Gilford-Syndrom (Progeria infantilis), Aplasia cutis congenita und Ehlers-Danlos-Syndrom.
Literatur
- T. L. Diepgen, M. Simon: Akrogerie Gottron mit Knochenbeteiligung. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Band 41, Nr. 10, Oktober 1990, S. 574–577, PMID 2258301.
Weblinks
- Acrogeria. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Einzelnachweise
- ↑ a b c Altmeyers Enzyklopädie
- ↑ a b Akrogerie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ H. Gottron: Familiäre Akrogerie. In: Archiv für Dermatologie und Syphilis, Band 181, Nr. 5, 1940, S. 571–583.
- ↑ a b c d Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ T. Jansen, A. de Paepe, N. Luytinck, G. Plewig: COL3A1 mutation leading to acrogeria (Gottron Type) In: British Journal of Dermatology, Band 142, Nr. 1, Januar 2000, S. 178–180, PMID 10819545.
- ↑ S. Hadj-Rabia, J. Mashiah, P. Roll, A. Boyer, P. Bourgeois, P. Khau Van Kien, N. Lévy, A. De Sandre-Giovannoli, C. Bodemer, C. Navarro: A new lamin a mutation associated with acrogeria syndrome. In: Journal of Investigative Dermatology, Band 134, Nr. 8, August 2014, S. 2274–2277, doi:10.1038/jid.2014.158, PMID 24687084.
