Akrofaziale Dysostose

Klassifikation nach ICD-10
Q75.4Dysostosis mandibulofacialis
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Unter dem Begriff Akrofaziale Dysostose (AFD) wird eine zu den Skelettdysplasien zu zählende Gruppe angeborener Erkrankungen zusammengefasst, die als gemeinsame Hauptmerkmale Fehlbildungen an den Akren und im Gesicht (Dysostosis mandibulofacialis) aufweist.[1]

Zu dieser Gruppe gehören:

  • AFD1 Typ Nager (Synonyme: Nager-Syndrom; Dysostose, akrofaziale, Typ Nager; Akrodysostose, präaxiale; Dysostose, akrofaziale, Typ Nager; Mandibulofaziale Dysostose mit präaxialen Gliedmaßenanomalien; NAFD), häufigste präaxiale Form, autosomal-dominant, Mutationen im SF3B4-Gen am Genort 1q21.2[2][3][4]
  • AFD Typ Genee-Wiedemann (Synonyme: Miller-Syndrom; POADS), häufigste postaxiale Form, AR, Mutationen am DHODH-Gen an 16q22.2[5][6][3]
  • AFD Typ Catania (Synonyme: Opitz-Mollica-Sorge-Syndrom)[7]
  • AFD Palagonien-Typ[8]
  • AFD Typ Kennedy-Teebi, autosomal-rezessiv,[9]
  • AFD Typ Rodriguez (Synonyme: Rodriguez Lethal Acrofacial Dysostosis Syndrome), autosomal-rezessiv[10]
  • AFD Typ Weyers (Synonyme: Curry-Hall-Syndrom; Weyer-Dysostose, akrodentale; WAD), autosomal-dominant, Mutationen im LBN-Gen an 4p16.2 oder im EVC-Gen an 1p16.2[11][12]

Ferner kann das Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom dazugezählt werden.[13]

Einzelnachweise

  1. ↑ Dysostose, akrofaziale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Acrofacial dysostosis 1, Nager type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  4. ↑ Nager-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  5. ↑ Miller syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Dysostose, akrofaziale postaxiale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. ↑ Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. ↑ Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. ↑ Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. ↑ Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. ↑ Weyers acrofacial dysostosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ Dysostose, akrofaziale, Typ Weyer. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  13. ↑ J. M. Opitz, F. Mollica, G. Sorge, G. Milana, G. Cimino, M. Caltabiano: Acrofacial dysostoses: review and report of a previously undescribed condition: the autosomal or X-linked dominant Catania form of acrofacial dysostosis. In: American journal of medical genetics. Bd. 47, Nr. 5, Oktober 1993, S. 660–678, doi:10.1002/ajmg.1320470517, PMID 8266994 (Review).