Adrenomyodystrophie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.2 | Angeborene Myopathien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Adrenomyodystrophie ist eine extrem seltene erbliche Erkrankung mit kongenitaler Muskeldystrophie, Störung der Nebennierenrinde, Leber, Hornhaut, des Nervensystems, des Magen-Darm-Traktes und der Harnblase.[1]
Bislang wurden lediglich im Jahre 1979 zwei Kinder vom Freiburger Kinderarzt Wolfgang von Petrykowsky und seinen Mitarbeitern beschrieben.[2]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation im Säuglingsalter
- Primäre Nebennierenrindeninsuffizienz mit Hyperpigmentation
- Muskeldystrophie
- Psychomotorische Retardierung
- Chronische Gedeihstörung
- Fettleber
- Megalokornea
- Chronische Obstipation
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[1]
- Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie
- Myotone Dystrophie Typ 1 und Myotone Dystrophie Typ 2
- Zellweger-Syndrom
- Spinale Muskelatrophie Typ Werdnig-Hoffmann
- Adrenoleukodystrophie
- Glycerol-Kinase-Mangel
Heilungsaussicht
Die beschriebenen Kinder verstarben innerhalb weniger Jahre.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ W. von Petrykowski, R. Beckmann, N. Böhm, U. P. Ketelsen, H. H. Ropers, M. Sauer: Adrenal insufficiency, myopathic hypotonia, severe psychomotor retardation, failure to thrive, constipation and bladder ectasia in 2 brothers: adrenomyodystrophy. In: Helvetica paediatrica acta. Bd. 37, Nr. 4, September 1982, ISSN 0018-022X, S. 387–400, PMID 7153060.
Weblinks
- Adrenomyodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Adrenomyodystrophie. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
