Achondrogenesie Typ IB
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.0 | Achondrogenesie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Achondrogenesie Typ IB oder Typ Fraccaro ist eine Unterform der Achondrogenesie, einer letal verlaufenden Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation.[1][2]
Die Erkrankung wurde 1952 durch den italienischen Genetiker M. Fraccaro beschrieben.[3]
Häufigkeit
Die Häufigkeit ist nicht bekannt.[2]
Vererbungsmodus
Die Vererbung erfolgt mit autosomal-rezessivem Erbgang.
Ursache
Zugrunde liegt eine Mutation im SLC26A2-Gen auf dem Chromosom 5 an Genort q32[4]
Klinische Erscheinungen
Diagnostische Kriterien sind:[1][2]
- Schwerer angeborener Kleinwuchs mit stummelartigen Gliedmaßen und kurzem Rumpf
- Die Kinder werden tot geboren oder sterben in den ersten Lebenstagen
Diagnostik
Im Röntgenbild findet sich charakteristisch eine stark verzögerte oder fehlende Ossifikation der Wirbelkörper, des Sitz- und Schambeines, kurze Rippen ohne Frakturen, extrem verkürzte Röhrenknochen mit erheblicher Verbiegung.[1]
Differentialdiagnostik
Abzugrenzen sind als andere Formen der Achondrogenesie die Achondrogenesie Typ IA und die Achondrogenesie Typ II sowie die Osteogenesis imperfecta Typ II und die Diastrophische Dysplasie.
Literatur
- J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Achondrogenesie Typ 1B. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. Fraccaro: Contributo allo studie delle malattie del mesenchima osteopoietico: L' acondrogenesi. In: Folia herd path 1952, Bd. I, S. 190–207
- ↑ Achondrogenesis Ib. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
