ARL6

ADP-ribosylation factor-like protein 6
Bändermodell von ARL6 nach PDB 2H57
Andere Namen	ADP ribosylation factor like GTPase 6 Bardet-Biedl syndrome 3 Protein
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	21.097 Dalton / 186 Aminosäuren (Isoform1) 21.960 Dalton / 193 Aminosäuren (Isoform2)
Isoformen	2
Bezeichner
Gen-Namen	ARL6 ; BBS3; RP55
Externe IDs	GeneCards: ARL6 OMIM: 608845 UniProt: Q9H0F7 MGI: 1927136
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon	Gewebetiere
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	84100	56297
Ensembl	ENSG00000113966	ENSMUSG00000022722
UniProt	Q9H0F7	O88848
Refseq (mRNA)	NM_001278293	NM_019665
Refseq (Protein)	NP_001265222.1	NP_062639.3
Genlocus	Chr 3: 97.76 – 97.8 Mb	Chr 16: 59.61 – 59.64 Mb
PubMed-Suche	84100	56297

Das ARL6-Gen kodiert für das ARL6-Protein (ADP-ribosylation factor-like protein 6 oder Bardet-Biedl syndrome 3 Protein) im menschlichen Körper.

Allgemeines

Das ARL6-Gen befindet sich auf Chromosom 3 im menschlichen Genom an der Stelle 3q11.2.^[1] Es enthält 186 Aminosäuren mit 9 Exons und einem 8-C-Terminal.^[2] Alternative Spleißungen führen zu zwei verschieden codierten Variationen dieses Gens für dasselbe Protein^[3] in Ganglienzellen, Nervenfasern und Photorezeptoren der Retina. Das alternative Gen BB3L enthält 193 Aminosäuren und ein weiteres Exon am 3"-Ende. Orthologe ARL6-Gene finden sich in zahlreichen Organismen, von Wirbellosen und Säugern bis hinzu Hefe und Pflanzen.^[2] Mutationen in diesem Gen werden häufig mit dem BBS-Syndrom^[3] oder Retinopathia pigmentosa in Verbindung gebracht. In letzterem liegt in einigen Fällen eine Missense-Mutation dieses Gens zugrunde.^[2]

Funktion

Das Protein gehört zu einer Untergruppe der ARF Familie der GTP-bindenden Proteine.^[1][3] Diese regulieren den Proteintransport in den Zellen und arbeiten über sehr spezifische Bindungen mit anderen, kleineren GTP-bindenden Proteinen zusammen. Im intraflagellaren Transport lotst es den BBSome-Komplex vom Basalkörper an die Zelloberfläche und ermöglicht so den anterograden Transport. Hier dockt es an das Protein BBS1 an.^[4] In Kombination mit Isoform 2 sorgt es für die Funktion der Retina.^[2]

Bedeutung

Bei einer Störung kommt es zu Ziliopathien wie dem Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom.

Einzelnachweise

1. ↑ ^{a b} genenames.org: Symbol Report: ARL6
2. ↑ ^{a b c d} ADP-RIBOSYLATION FACTOR-LIKE 6; ARL6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
3. ↑ ^{a b c} ncbi.nlm.nih.gov: ARL6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 Homo sapiens (human)
4. ↑ ubm.opus.hbz-nrw.de: Intraflagellar transport in the developing and mature vertebrate retina (Memento vom 14. Januar 2016 im Internet Archive)