ARCL2 Klassische Form

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut – Cutis laxa (hyperelastica)
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die ARCL2 Klassische Form ist eine sehr seltene, zu den Cutis-laxa-Syndromen gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen schlaffer Haut, Gelenkinstabilität und Entwicklungsverzögerung.[1]

Synonyme sind: ARCL2 Typ Debré; ARCL2, klassischer Typ; Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, Debré

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1937 durch Robert Debré und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, etwa 40 Patienten wurden bislang beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen teilweise (ARCL2A) Mutationen im ATP6V0A2-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.31 zugrunde, was zu einer Störung der Glykosylierung führt.[3] Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Wrinkly-Skin-Syndrom. Ferner sind Mutationen (ARCL2B) im PYCR1-Gen im Chromosom 17 Genort q25.3 beschrieben, die zu der autosomal rezessiv vererbten PYCR1-assoziierten Cutis laxa führen.[4][5]

Offenbar besteht keine begriffliche Trennung zwischen „Klassischer Form“ und den genetisch basierten Bezeichnungen ARCL2A und ARCL2B

Literatur

  • H. Fittke: Ueber eine ungewoehnliche Form 'multipler Erbabartung' (Chalodermie und Dysostose). In: Zeitschrift für Kinderheilkunde, 1942, Band 63, S. 510–523.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ R. Debre, J. Marie, P. Seringe: ‘Cutis laxa’ avec dystrophies osseuses. In: Bulletins et Mémoires de la Societé Medicales des Hôpiteaux de Paris, 1937, Band 53, S. 1038–1039.
  3. ↑ Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA; ARCL2A. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Davor Lessel, Christian Kubisch: Genetisch bedingte Syndrome mit Zeichen einer vorzeitigen Alterung. In: Deutsches Ärzteblatt, 22. Juli 2019, Band 116, Heft 29 f., S. 489–496, hier: S. 490 f.