5q-minus-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
D465q-minus-Syndrom (Myelodysplastisches Syndrom)
ICD-O 9986/3
Q93.5Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das 5q-minus-Syndrom gehört zur Gruppe der Myelodysplastischen Syndrome (MDS). Es ist zytogenetisch gekennzeichnet durch den Verlust eines Teils des Chromosoms 5 (langer Arm von Chromosom 5 = 5q) und hat daher seinen Namen erhalten.

Knochenmarkhistologie mit den typischen „nicht-lobulierten“ Megakaryozyten beim 5q-minus-Syndrom

Die klinischen Symptome des 5q-minus-Syndroms entsprechen im Wesentlichen denen der Myelodysplastischen Syndrome. Es kommt zur Entwicklung einer Anämie (Blutarmut) und Leukopenie (Mangel an weißen Blutzellen), die Thrombozytenzahlen sind dagegen meistens normal oder sogar erhöht. Daraus resultieren die klinischen Beschwerden Schwäche, Abgeschlagenheit, Infektneigung und ggf. Blutungsneigung. Die Knochenmarkuntersuchung zeigt typischerweise Veränderungen in den Megakaryozyten, die insgesamt vermehrt sind, jedoch ungewöhnlich kleine nicht-gelappte Zellkerne aufweisen.

Wie bei allen MDS besteht zwar das Risiko des Übergehens in eine akute myeloische Leukämie, das 5q-minus-Syndrom gilt jedoch als „Niedrigrisiko-MDS“ mit vergleichsweise günstiger Prognose. Es gibt vielversprechende Behandlungsergebnisse mit dem neuen Medikament Lenalidomid (Revlimid), einem Derivat von Thalidomid[1], die auf eine deutliche Verbesserung der Prognose hoffen lassen. Seit 2005 ist Lenalidomid durch die FDA zur Behandlung des 5q-minus-Syndroms in den USA zugelassen[2]. Der Zulassungsantrag der Herstellerfirma von Lenalidomid Celgene wurde jedoch im Juni 2008 durch die Europäische Arzneimittelagentur (EMA) negativ begutachtet und daher wieder von Celgene vor dem endgültigen Entscheid zurückgezogen. Die Gutachter der EMA übten vor allem Kritik an der Qualität der Zulassungsstudie und forderten die Durchführung weiterer Studien vor einem endgültigen Entscheid über die Zulassung[3]. Mittlerweile wurde Lenalidomid auch in Deutschland zur Behandlung des 5q-minus-Syndroms zugelassen.

Einzelnachweise

  1. ↑ A. List, G. Dewald, J. Bennett, A. Giagounidis, A. Raza, E. Feldman, B. Powell, P. Greenberg, D. Thomas, R. Stone, C. Reeder, K. Wride, J. Patin, M. Schmidt, J. Zeldis, R. Knight: Lenalidomide in the myelodysplastic syndrome with chromosome 5q deletion. In: The New England Journal of Medicine. Band 355, Nummer 14, Oktober 2006, S. 1456–1465, doi:10.1056/NEJMoa061292, PMID 17021321.
  2. ↑ FDA Approves New Treatment for Myelodysplastic Syndrome (MDS). U. S. Food and Drug Administration (FDA), 28. Dezember 2005, archiviert vom Original (nicht mehr online verfügbar) am 1. Januar 2006; abgerufen am 22. Februar 2013 (englisch).
  3. ↑ New Drugs Online Report for lenalidomide. National Health Service (NHS), archiviert vom Original (nicht mehr online verfügbar) am 28. September 2013; abgerufen am 22. Februar 2013 (englisch).  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.ukmi.nhs.uk

Auf dieser Seite verwendete Medien

5q- syndrome Bone marrow.jpg
(c) Jon salisbury, CC BY-SA 3.0
(en:) 5q- syndrome bone marrow histology with typical abnormal megakaryocytes,
(de:) Knochenmarkhistologie eines Patienten mit 5q- Syndrom mit typischen hypolobulierten Megakaryozyten