Glykogenspeicherkrankheit

Klassifikation nach ICD-10
E74.0Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose)
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Glykogenspeicherkrankheiten (englisch Glycogen storage diseases, GSDs), auch als Glykogenosen bezeichnet (griechischer Wortteil γλυκός für „süß“), sind eine heterogene Gruppe angeborener Enzymdefekte. Sie zählen mit einer Inzidenz von 1:25.000 bis 1:20.000 zu den seltenen Stoffwechselkrankheiten. Sowohl die Synthese als auch der Abbau von Glykogen (und damit die Glucosehomöostase) können betroffen sein, abhängig davon, welches Enzym betroffen ist, aber auch Transportproteine mit kompensatorischer Mehrbildung von Glykogen (s. Typ XI). Es kann zu einer Akkumulation von normal oder pathologisch strukturiertem Glykogen in Leber, Herz, Skelettmuskulatur und Zentralnervensystem kommen. Selbst die fehlende Bildung von Glykogen (Typ 0) wird den Speicherkrankheiten zugerechnet.

Während die Glykogenspeicher der Leber zur Aufrechterhaltung eines konstanten Blutzuckerspiegels von Bedeutung sind, dient Glykogen in der Muskulatur dem dortigen Energiestoffwechsel (Glykogenolyse). Die Einteilung erfolgt in der chronologischen Reihenfolge der Erstbeschreibung mit römischen Ziffern, alternativ wird der Name des Erstbeschreibers verwendet. Je nachdem welches Stoffwechselzwischenprodukt akkumuliert, unterscheidet man zum Teil klinisch sehr unterschiedliche Krankheitsbilder.

Häufiges Symptom ist eine vergrößerte Leber.[1]

Übersicht

TypEnzym-DefektEigenname
IIa: Glucose-6-Phosphatase
Ib,Ic,Id: Glucose-6-phosphat-Translokase
Morbus von Gierke
IILysosomale α-1,4-GlucosidaseMorbus Pompe
IIbGlykogenose durch LAMP-2-Mangel (Gendefekt)Morbus Danon
IIIGlykogen-Debranching-EnzymMorbus Cori
IV1,4-α-Glucan-verzweigendes EnzymMorbus Andersen
VGlykogenphosphorylase des MuskelsMorbus McArdle
VIGlykogenphosphorylase der LeberMorbus Hers
VIIMuskel-PhosphofructokinaseMorbus Tarui
IXPhosphorylase-Kinase (Leber und/oder Muskel)Glykogenose Typ IX
XILactat-Dehydrogenase A (LDHA)GSD XI
0UDP-Glykogen-Synthase

Siehe auch

  • Mauriac-Syndrom

Literatur

  • M. M. Adeva-Andany, M. González-Lucán, C. Donapetry-García, C. Fernández-Fernández, E. Ameneiros-Rodríguez: Glycogen metabolism in humans. In: BBA clinical. Band 5, Juni 2016, S. 85–100, doi:10.1016/j.bbacli.2016.02.001, PMID 27051594, PMC 4802397 (freier Volltext).
  • Margaret A. Chen, David A. Weinstein: Glycogen storage diseases: Diagnosis, treatment and outcome. In: Translational Science of Rare Diseases. Band 1, Nummer 1, 2016, S. 45–72, doi:10.3233/trd-160006 (freier Volltext).

Einzelnachweise

  1. Hans Adolf Kühn: Krankheiten der Leber. In: Ludwig Heilmeyer (Hrsg.): Lehrbuch der Inneren Medizin. Springer-Verlag, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 847–875, hier: S. 871 (Leberveränderungen bei Speicherkrankheiten) und 1118 f. (Die Glykogenspeicherkrankheit (v. Gierkesche Glykogenose).)